المواضيع الصحية

في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه فيما يخص الحثل العضلي الدوشيني

ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو حالة وراثية تضعف الهيكل العظمي وعضلة القلب تتطور بسرعة مع مرور الوقت. وهي الشكل الأكثر شيوعا من حالات الحثل العضلي.

ماهي أعراض الإصابة بـالحثل العضلي الدوشيني؟

غالبا ما تظهر الأعراض من سن 2 و 4 سنوات، تتضمن التالي:

• ضعف العضلات التدريجي وضمورها ويبدأ في ساقي الطفل وحوضه. يحدث بشكل أقل حدة في أذرعهم ورقبتهم ومناطق أخرى من الجسم.
• تضخم عضلة الساق.
• صعوبة صعود السلالم.
• صعوبة المشي وتزداد سوءا بمرور الوقت.
• السقوط المتكرر.
• المشي على اصابع القدم.
• التعب.

ماهي أسباب الإصابة بـالحثل العضلي الدوشيني؟

يحدث الحثل العضلي الدوشيني (DMD) بسبب طفرة أو تغير في الجين الذي يعطي تعليمات لبروتين يسمى الديستروفين. (الديستروفين هو جزء مهم من مركب الديستروفين والبروتين السكري (DGC)، والذي يلعب دورا مهما كوحدة هيكلية للعضلات.)

ما هي طرق التشخيص؟

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي وإجراء الفحص السريري كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية حسب ما تقتضيه الحاجة مثل:

• فحوصات لأنزيمات العضلات.
• فحص الدم الوراثي
• خزعة العضلات
• مخطط كهربية القلب (EKG)

ماهي طرق علاج الحثل العضلي الدوشيني؟

يتم العلاج بعدة إجراءات او حسب ما تقتضيه الحاجة وقد تتضمن ما يلي:

• الأدوية: تشمل أدوية تضعف تطور ضمور العضلات وأدوية اعتلال القلب.
• العلاج الطبيعي.
• الجراحة: لعلاج الجنف إذا كان موجوداً.
• التمارين الرياضية.

ماهي طرق الوقاية من الحثل العضلي الدوشيني؟

نظرا لأن الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو حالة وراثية، فلا يوجد طريقة للوقاية منه. إضافة إلى أن حوالي ثلث الحالات تحدث بشكل عشوائي دون تاريخ عائلي للحالة.

ماهي مضاعفات الإصابة بـالحثل العضلي الدوشيني؟

• صعوبة في المشي
• الانقباضات – الحد من التنقل
• صعوبات في التنفس
• الجنف
• مشاكل في القلب (اعتلال عضلة القلب)
• مشاكل في بلع الطعام

متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟

إذا لاحظت أن طفلك يعاني صعوبة في المشي أو الوقوف وخاصةً بعد السنة الاولى وأيضاً إذا تم تشخيص طفلك بالحثل العضلي الدوشيني، فيجب عليك مراجعة المشفى ورؤية الطبيب بانتظام لتلقي العلاج ومراقبة الأعراض.

الأسئلة الشائعة:

هل مرض الحثل العضلي الدوشيني مرض شائع؟

لا، يعتبر من الأمراض النادرة التي تحدث بسبب الوراثة

هل فحص ما قبل الزواج يشمل مرض الحثل العضلي الدوشيني ؟

لا، حيث انه مرض نادر الحدوث ولذا لا يتم إدراجه في فحوصات ما قبل الزواج