المواضيع الصحية

في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه فيما يخص متلازمة ريت

ما هو مرض متلازمة ريت؟

هو: اضطراب وراثي عصبي نادر جدًا يحدث منذ الولادة ويؤثر على نمو الدماغ، فيؤدي إلى إعاقة عقلية، وجسدية شديدة. غالبًا يصيب الإناث، ولا يتم تشخيصه على الفور؛ وتظهر أعراضه خلال 6 – 18 شهرًا. نادرًا ما يصيب الذكور، ويشخص على الفور؛ وتظهر أعراضه مبكرًا وتكون شديدة يمكن أن تؤدي إلى الوفاة. تسبب متلازمة ريت مشكلات صحية عديدة، مثل: فقدان المهارات الحركية والكلامية تدريجيًا، ولا يوجد علاج نهائي له، ولكن يمكن التحكم في الأعراض من خلال اتباع الخطة العلاجية التي يوصي بها الطبيب. غالبًا ما يظهر الأطفال المصابين بمتلازمة ريت سلوكيات تشبه التوحد، مثل: المشي لفترة طويلة، وحركات اليد المتكررة، ومشاكل النوم.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة ريت؟

يمكن أن تظهر أعراض متلازمة ريت على 4 مراحل مختلفة، وتختلف شدتها على حسب كل شخص، ويمكن أن تستمر كل مرحلة لعدة شهور أو أعوام.

1. المرحلة الأولى (مرحلة الركود): تظهر عندما يصبح عمر الطفل من 6 إلى 18 شهرا. وتشمل الأعراض ما يأتي:

• مشكلات في الجلوس، والزحف، والمشي.
• عدم القدرة على التواصل البصري.

1. المرحلة الثانية (مرحلة الانحدار السريع): تظهر عندما يصبح عمر الطفل من 1 إلى 4 سنوات. خاصة التواصل، واللغة، والذاكرة، والتنقل، والتنسيق، ووظائف الدماغ الأخرى. غالبًا تشبه أعراض التوحد. وتشمل الأعراض ما يأتي:

• مشاكل حادة في السلوك مثل:الغضب، والصراخ، والبكاء من دون سبب واضح، وفقدان الاهتمام بالناس، وتجنب التواصل البصري، ومشكلات في النوم.
• مشكلات حادة في الوظائف الحركية مثل: صعوبة في الأكل، أو المضغ أو البلع، وعدم القدرة على استخدام اليدين للعصر، أو الغسيل، أو التصفيق أو النقر.
• مشكلات حادة في الوظائف العضوية مثل: مشكلات في معدل ضربات القلب, والتنفس السريع، أو البطيء، أو حبس النفس، وتباطؤ نمو الرأس.

1. المرحلة الثالثة (مرحلة الهضبة): تظهر عندما يصبح عمر الطفل من 2 إلى 10 سنوات، وقد تتحسن الوظائف السلوكية. وتشمل الأعراض ما يأتي:

• نوبات الصرع شائعة في هذه المرحلة.
• صعوبة في زيادة الوزن.

1. المرحلة الرابعة (مرحلة تدهور الحركة): يمكن تستمر هذه المرحلة لمدة 4 سنوات وأكثر. وتشمل الأعراض ما يأتي:

• انحناء العمود الفقري (الجنف).
• ضعف، وتصلب العضلات، وتشنج الساقين
• فقدان القدرة على المشي.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ريت؟

في كل خلية في الجسم، يوجد كروموسومين X و Y. كروموسوم X هو من الأم، وكروموسوم Y هو من الأب. تحدث متلازمة ريت بسبب تغيّر الحمض النووي في أحد جينات كروموسوم X المسؤولة عن تطور الخلايا العصبية بشكل صحيح.

ما هي طرق تشخيص متلازمة ريت؟

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، وإجراء الفحص السريري، كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية حسب ما تقتضيه الحاجة ، مثل:

• فحص الدم الوراثي لتحديد الطفرة الجينية.

ما هي طرق علاج متلازمة ريت؟

لا يوجد علاج نهائي، ولكن يتم علاج الأعراض بعدة إجراءات، أو حسب ما تقتضيه الحاجة وقد تتضمن ما يأتي:

• زيارة الطبيب لعلاج المشكلات التنفسية باستخدام الأدوية.
• زيارة طبيب الأعصاب، أو طبيب العلاج النفسي.
• زيارة طبيب العظام ؛ لحل مشاكل الساق، وحركات اليد.
• زيارة أخصائي العلاج الطبيعي؛ لتقليل فرصة تطور تحدب الظهر، وتطوير المهارات الحركية مثل: المشي، والجلوس.
• زيارة أخصائي علاج النطق، والتخاطب لتحسين المهارات اللغوية.
• زيارة أخصائي التغذية؛ لوضع خطة مناسبة للحفاظ على وزن صحي، وحل مشكلة صعوبة الأكل.
• زيارة أخصائي العلاج الوظيفي؛ لتحسين المهارات الحركية الدقيقة ،والكبيرة.

ما هي طرق الوقاية من متلازمة ريت؟

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة ريت. في معظم الحالات، تحدث التغيّرات الجينية التي تسبب الاضطراب تلقائيًا.

ماهي مضاعفات الإصابة بمتلازمة ريت؟

تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة، وتشمل الآتي:

• سوء التغذية.
• اضطرابات النوم.
• مشكلات الجهاز التنفسي مثل: الالتهاب الرئوي.
• مشكلات في العظام، والعضلات، والمفاصل.
• الانسحاب الاجتماعي.
• قصر متوسط العمر.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟

عند ظهور الأعراض المذكورة على الفور، أو عند ملاحظة عدم نمو الطفل بشكل طبيعي.

 الأسئلة الشائعة

هل متلازمة ريت تحدث بسبب الوراثة؟

لا، لا علاقة بالوراثة بالإصابة بالمتلازمة ،ولا تنتقل من جيل لآخر، وتحدث بشكل عشوائي.