المواضيع الصحية

في هذه الصفحة تجد كلَّ ما تبحث عنه فيما يخص متلازمة تيرنر

ما هو مرض متلازمة تيرنر؟

هو: اضطراب مزمن في الكروموسومات يصيب النساء فقط، ويسبب مشكلات صحية عديدة، ولا يوجد علاج نهائي له، لكن يمكن التحكم في الأعراض من خلال اتباع الخطة العلاجية التي يوصي بها الطبيب.

أنواع متلازمة تيرنر:

1. فقدان كروموسوم X بشكل كامل.
2. فقدان كروموسوم X بشكل جزئي.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص.

• انتفاخ اليدين والقدمين عند الولادة (الوذمة اللمفية).
• رقبة عريضة مع طيات جلدية تمتد على جانبي الرقبة (رقبة مكففة).
• قصر القامة.
• خط شعر منخفض في مؤخرة الرقبة.
• مشكلات في التغذية عند الرضاعة.
• اختلافات طفيفة في شكل وموضع الأذنين.
• صدر عريض مع حلمات متباعدة.
• وجود شامات بنيّة صغيرة (وحمات) على الجلد أكثر من المعتاد.
• أظافر عميقة.
• فك صغير.
• ضيق الجزء العلوي من داخل الفم.
• مشكلات في الهيكل العظمي.
• مشاكل في العين تتطلب نظارة طبية
• أمراض القلب.
• اضطرابات الكلى.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

• في كل خلية في الجسم، يوجد كروموسومين X و Y. كروموسوم X هو من الأم، وكروموسوم Y هو من الأب. تحدث متلازمة تيرنر بسبب فقدان كروموسوم X بشكل كامل أو جزئي، أو بسبب حدوث خطأ في انقسام الخلية.
• مشكلات في الحيوانات المنوية.
• مشكلات في البويضة.

ما هي طرق تشخيص متلازمة تيرنر؟

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، وإجراء الفحص السريري، كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية حسب ما تقتضيه الحاجة مثل:

• فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة: تحديد المشكلات الصحية في القلب أو الكلى، أو وجود الوذمة اللمفية.
• أخذ عينة من المشيمة، أو السائل الأمنيوسي قبل الولادة؛لتحليل الكروموسومات.
• التنميط النووي: هو فحص دم؛ لتحليل التركيبة الصبغية للفرد، وتحديد وجود الكروموسوم X.
• التقييم النفسي والتربوي.

ما هي طرق علاج متلازمة تيرنر؟

لا يوجد علاج نهائي، ولكن يتم علاج الأعراض بعدة إجراءات أو حسب ما تقتضيه الحاجة وقد تتضمن ما يأتي :

• السمع والأذنين: ارتفاع خطر التهابات الأذن الوسطى في مرحلة الطفولة التي تتطلب علاجًا سريعًا. فقدان السمع المبكر المحتمل الذي يؤثر على التفاعل الاجتماعي.
• ضغط الدم: ارتفاع ضغط الدم الشائع الذي يتطلب فحوصات منتظمة وعلاجًا محتملًا. وقد يكون مرتبطًا بمشكلات في القلب أو الكلى.
• الغدة الدرقية: فحوصات وظائف الغدة الدرقية؛ لزيادة خطر قصور الغدة الدرقية.
• مستويات السكر: فحوصات لمستويات الجلوكوز للكشف عن مرض السكري.
• كثافة العظام: زيادة خطر هشاشة العظام في مرحلة البلوغ المتأخرة. حيث يتطلب فحوصات منتظمة باستخدام أشعة كثافة العظام لتقييم التغيرات.
• علاج هرمون النمو: يوصي به أخصائي الغدد الصماء للفتيات اللاتي لا ينمون بشكل طبيعي. يساعد في زيادة الطول، وعادةً ما يُعطى عن طريق الحقن اليومي من سن 5-6 سنوات حتى 15-16 سنة.
• علاج هرمون الأستروجين والبروجسترون البديل: يحفز التطور الجنسي، ويحمي من هشاشة العظام. عادة ما يبدأ في سن البلوغ الطبيعي (حوالي 11 سنة). قد يبدأ في وقت مبكر بجرعات متزايدة تدريجيًا.
• الخصوبة: معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر غير قادرات على الإنجاب. قد تكون تقنيات الإنجاب المساعد خيارًا. ويتطلب الحمل مراقبة طبية دقيقة بسبب الضغط الإضافي على القلب والأوعية الدموية.
• الدعم النفسي: قد يعاني البعض من مشكلات نفسية مثل: تدني احترام الذات أو الاكتئاب. و يكون العلاج النفسي مثل: الاستشارة، أو العلاج السلوكي المعرفي مفيدًا.
• صعوبات التعلم: قد يحتاج البعض إلى دعم إضافي؛ بسبب صعوبات التعلم. التقييم من قبل طبيب نفسي، وتوفير الدعم التعليمي المناسب أمر بالغ الأهمية.

ما هي طرق الوقاية من متلازمة تيرنر؟

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة تيرنر، ولكن قد يكون من المفيد علاج المشكلات المتعلقة بالحيوانات المنوية والبويضة قبل الحمل.

ماهي مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة، وتشمل الآتي:

• مشكلات في الأسنان، والقلب، والعين، والأذن، و الكلى، والعظام، والجهاز الهضمي.
• اضطرابات المناعة الذاتية، مثل: قصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الهضمية.
• صعوبات في التعلم، والإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
• العقم.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟

عند ظهور الأعراض المذكورة، أو عدم نمو الطفل بشكل طبيعي، وتأخره في الوصول إلى مرحلة البلوغ.

 الأسئلة الشائعة

هل متلازمة تيرنر تصيب الرجال؟

لا، فقط تصيب النساء لأنها مشكلة في كروموسوم X الذي يوجد عند المرأة.

هل متلازمة تيرنر تحدث بسبب الوراثة؟

لا، لا علاقة بالوراثة بالإصابة بالمتلازمة.