المواضيع الصحية

في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص الورم الليفي العصبي

ما هو مرض الورم الليفي العصبي؟

الورم الليفي العصبي هو: اضطراب وراثي، يؤثر على الجهاز العصبي، يشمل ذلك الدماغ، الحبل الشوكي، الأعصاب، والجلد، ويتميز هذا الاضطراب بنمو أورام تُسمى “الأورام الليفية العصبية” على الأعصاب، أو تحت الجلد، عادةً ما تكون هذه الأورام حميدة (غير سرطانية)، لكن في حالات نادرة قد تصبح سرطانية، ويؤثر في الرجال، والنساء من مختلف الأعراق بالتساوي.

ما هي أنواع الورم الليفي العصبي؟

تصنّف الأورام الليفية العصبية إلى ثلاثة أنواع رئيسية، هي:

النوع الأول (Neurofibromatosis Type 1 – NF1):

يعرف باسم مرض فون ريكلينغهاوزن، أو الورم الليفي العصبي الطرفي، وهو النوع الأكثر شيوعًا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 3000 إلى 5000 شخص، ويتميز بظهور بقع بنية فاتحة على الجلد تُعرف باسم بقع القهوة بالحليب، بالإضافة إلى تجمعات من النمش في مناطق الإبط، والفخذ. تتكون أورام ليفية عصبية تحت الجلد، وقد يسبب تشوهات عظمية، مثل الجنف، وأحيانًا أورامًا في العصب البصري. غالبًا ما تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الطفولة.

النوع الثاني (Neurofibromatosis Type 2 – NF2):

يعرف باسم الورم الليفي العصبي السمعي الثنائي، أو الورم الليفي العصبي المركزي، هو أقل شيوعًا من النوع الأول، ويصيب حوالي 1 من كل 25,000 إلى 40,000 شخص. يتميز بتكوين أورام حميدة على الأعصاب السمعية، مما يؤدي إلى فقدان السمع، طنين الأذن، ومشكلات في التوازن. قد تظهر الأعراض خلال الطفولة، أو المراهقة، ويرتبط هذا النوع بشكل أساسي بالجهاز العصبي المركزي، بما في ذلك الدماغ، والحبل الشوكي.

الورم الشِّفاني (Schwannomatosis):

الورم الشِّفاني هو النوع الأندر من الورم الليفي العصبي، حيث يصيب أقل من 1 من كل 40,000 شخص. ويتميز بتكوين أورام حميدة تُسمى الشفانومات على الأعصاب، مما يسبب ألمًا مزمنًا، وشديدًا، وأحيانًا تنميلًا، أو وخزًا في الأطراف. على عكس النوع الأول والثاني، لا تسبب تغييرات واضحة في الجلد، أو السمع، وغالبًا ما يتم تشخيصها لدى البالغين فوق سن 30.

ما هي أعراض الورم الليفي العصبي؟

تختلف أعراض الورم الليفي العصبي حسب نوعه، حيث يشمل كل نوع ما يأتي:

أعراض الورم الليفي العصبي النوع الأول (NF1):

بقع بنية فاتحة على الجلد تظهر قبل سن الخامسة.

نمش في مناطق الإبط، والفخذ.

نتوءات صغيرة في قزحية العين.

أورام ليفية جلدية، أو تحت الجلد .

صعوبات في التعلم، اضطراب نقص الانتباه، وفرط الحركة (ADHD).

نوبات صرع.

أورام في العصب البصري قد تؤثر على الرؤية.

صداع، وآلام متكررة.

انحناء العمود الفقري.

تشوهات في العظام، مثل: تقوس الساقين.

أورام شبكية، وأحيانًا أورام خبيثة (مثل الورم الليفي الشبكي الخبيث بنسبة 10%).

مشاكل قلبية، وعائية، مثل: ارتفاع ضغط الدم، أو خلل في الأوعية الدموية.

رأس كبير، وقامة قصيرة.

أعراض الورم الليفي العصبي النوع الثاني (NF2):

فقدان السمع التدريجي بسبب أورام العصب السمعي .

طنين الأذن .

مشكلات في التوازن.

أورام السحايا.

أورام النخاع الشوكي.

اعتلال الأعصاب المحيطية فيسبب ضعفا، وتنميلا.

الصداع المزمن.

ضعف العضلات، وضمورها.

إعتام عدسة العين المبكر.

أعراض الورم الشِّفاني (Schwannomatosis):

ألم مزمن في أي جزء من الجسم، قد يكون مصاحبًا لوجود أورام شفانية

ضعف، وخدر، ووخز في الأطراف.

مشكلات في التوازن، والرؤية.

أورام شفانية حميدة تظهر على الأعصاب المحيطية، أو في الجلد، وغالبًا ما تكون محدودة, في منطقة واحدة من الجسم

ما هي أسباب الإصابة بالورم الليفي العصبي؟

تنتج الأورام الليفية العصبية عن عوامل وراثية، أو طفرات جينية عشوائية. يتمثل السبب الأساسي في وجود خلل في الجينات المثبطة للأورام، فيؤدي إلى نمو غير منتظم للخلايا وتكوين الأورام.

في حوالي 50% من الحالات، يكون السبب وراثيًا، حيث يتم توريث الجين المتحوّر بشكل سائد من أحد الوالدين. وهذا يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتسبب يكفي لإصابة الشخص، مع احتمال بنسبة 50% في نقل الجين إلى الأبناء في كل حمل.

أما في النصف الآخر من الحالات، تحدث الطفرات الجينية تلقائيًا، حيث يظهر الخلل لأول مرة لدى الشخص المصاب دون وجود تاريخ عائلي، وتحدث هذه الطفرات بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة، أو الحيوان المنوي، ولا تتعلق بأي عوامل بيئية، أو سلوكية.

ما هي طرق تشخيص الورم الليفي العصبي؟

تشخيص الأورام الليفية العصبية يعتمد على الأعراض السريرية، الفحوصات الطبية، والتاريخ العائلي. تشمل طرق التشخيص ما يأتي:

تشخيص النوع الأول:

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، ثم إجراء الفحص السريري، والقيام ببعض الفحوصات حسب ما تقتضيه الحاجة، مثل:

الفحوصات التصويرية: التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو الأشعة السينية، أو الأشعة المقطعية (CT) للكشف عن الأورام، أو تشوهات الهيكل العظمي.

الفحوصات الجينية: إجراء تحليل جيني؛ لتحديد الطفرات في جين NF1، خاصة إذا كانت الأعراض غير واضحة.

تشخيص النوع الثاني

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، ثم إجراء الفحص السريري، والقيام ببعض الفحوصات حسب ما تقتضيه الحاجة، مثل:

الفحوصات السمعية: اختبارات السمع؛ لتقييم وظائف العصب السمعي، مثل: اختبار السمع، أيضًا استجابة جذع الدماغ السمعية.

الفحوصات التصويرية: تصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)؛ للكشف عن أورام في الدماغ، أو الأعصاب المحيطية.

الفحوصات الجينية: تحليل الطفرات الجينية في جين NF2 لتأكيد التشخيص.

كما يمكن إجراء فحوصات إضافية؛ للكشف عن الأورام الليفية العصبية، مثل:

اختبارات الدم: لتحديد العيوب الجينية.

الخزعات: في حالة الأورام الجلدية، أو العصبية، لفحصها تحت المجهر، وتأكيد التشخيص.

الفحص العيني: لتحديد عقيدات (تجمعات أو تكتلات) في القزحية، أو أي تغيرات في الرؤية.

ما هي طرق علاج الورم الليفي العصبي؟

لا يوجد علاج نهائي للورم الليفي العصبي حتى الآن، ولكن يمكن علاج الآثار، والأعراض المرتبطة بالمرض، ويهدف علاجها إلى إدارة الأعراض، تحسين جودة الحياة، ومنع حدوث مضاعفات، يشمل ذلك:

العلاج الجراحي:

إزالة الأورام: يتم إزالة الأورام جراحيًا إذا كانت تسبب ألمًا شديدًا، تشوهًا، تضغط على الأعضاء المجاورة، أو تنمو بسرعة.

إصلاح التشوهات العظمية: علاج الجنف باستخدام الدعامة، أو جراحة دمج الفقرات في الحالات الشديدة، كما يتم علاج كسور عظام الساق باستخدام الدعامات، أو زراعة العظام.

العلاج الإشعاعي: يستخدم لتقليص الأورام، أو السيطرة على نموها، خاصة في الحالات السرطانية مثل: الأورام المحيطية للأعصاب.

العلاج الكيميائي: يستخدم في حالات الأورام الخبيثة؛ لتدمير الخلايا السرطانية، أو تقليص حجم الورم قبل الجراحة.

العلاج الدوائي:

تم اعتماد دواء “Selumetinib” لعلاج الأورام الليفية المرتبطة بالنوع الأول لدى الأطفال الذين لا يمكن إجراء جراحة لهم.

أدوية للتحكم في الألم، أو لعلاج حالات ثانوية، مثل: ارتفاع ضغط الدم.

زراعة الاجهزة المساعدة:

في حالات فقدان السمع المرتبط بالنوع الثاني، يمكن استخدام زراعة غرسات جذع الدماغ السمعية، التي تنقل الإشارات الصوتية مباشرة إلى الدماغ.

استخدام أجهزة سمعية، أو عدسات تصحيحية لتحسين السمع، أو الرؤية.

العلاج الطبيعي، والنفسي:

العلاج الطبيعي؛ لتحسين الحركة، أو معالجة مشكلات العظام.

الدعم النفسي، وإدارة الألم؛ لتحسين جودة الحياة.

ما هي طرق الوقاية من الورم الليفي العصبي؟

لا يوجد طريقة للوقاية من الإصابة بالورم الليفي العصبي، ولكن إذا كنت تخطط لتكوين أسرة، ينصح بالتحدث إلى الطبيب حول الاستشارة الوراثية؛ لفهم المخاطر المتعلقة بإنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، مثل: الورم الليفي العصبي.

ماهي مضاعفات الإصابة بالورم الليفي العصبي؟

مضاعفات الورم الليفي العصبي، تشمل:

فقدان السمع؛ نتيجة للأورام التي تؤثر على الأعصاب السمعية.

فقدان الرؤية؛ بسبب الأورام التي قد تؤثر على الأعصاب البصرية.

الألم المزمن؛ بسبب نمو الأورام، أو الضغط على الأعصاب.

مشكلات التعلم، والسلوك، فقد يعاني المصابون من صعوبات في التعلم، أو التكيف الاجتماعي.

الحالات القلبية، والوعائية، مثل: ارتفاع ضغط الدم، أو حالات القلب الخلقية.

مشكلات في الثقة بالنفس؛ بسبب الأعراض الجلدية، مثل: الأورام الليفية، أو البقع.

زيادة خطر الإصابة بالسرطان، بما في ذلك سرطان الثدي، وساركوما (سرطان الأنسجة الرخوة).

تحول بعض الأورام إلى أورام خبيثة في حالات نادرة، قد تتحول بعض الأورام الليفية العصبية إلى أورام سرطانية.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟

يجب عليك مراجعة الطبيب إذا لاحظت أعراض الورم الليفي العصبي، مثل:

بقع غير طبيعية في الجسم.

وجود كتل على الجلد دون سبب معروف.

وجود نمش في الإبطين، أو منطقة الفخذ.

تغيّرات في السمع، أو الرؤية.

ألم دون سبب معروف.

ضعف في العضلات.

تنميل، أو وخز في اليدين، أو أصابع القدم.

الأسئلة الشائعة

ما هي عوامل الخطر الإصابة بالورم الليفي العصبي؟

الورم الليفي العصبي يمكن أن يصيب أي شخص، لكنك تكون أكثر عرضة للإصابة بأحد أنواع الورم الليفي العصبي إذا كان يوجد تاريخ عائلي بالمرض.