المواضيع الصحية

في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص داء البول القيقبي

ما هو داء البول القيقبي؟

هو: حالة وراثية نادرة تحدث عندما يعجز الجسم عن التخلص من بعض الأحماض الأمينية (وهي الوحدات الأساسية للبروتين)، مما يؤدي إلى تراكم مواد ضارة في الدم، والبول. عادةً، يقوم الجسم بتحليل البروتينات الموجودة في الأطعمة، مثل: اللحوم، والأسماك إلى أحماض أمينية، ويتم التخلص من الأحماض الزائدة عن حاجة الجسم. لكن الأطفال المصابين بمرض شراب القيقب البولي لا يستطيعون تحليل ثلاثة أنواع من الأحماض الأمينية هي: الليوسين، والإيزوليوسين، والفالين. وتراكم هذه الأحماض في الجسم يسبب أضرارًا بالغة. أحد أبرز أعراض هذا المرض هو رائحة البول الشبيهة بشراب القيقب، ومن هنا جاءت تسمية المرض.

ما هي أعراض الإصابة بداء البول القيقبي؟

تظهرُ أعراضُ الإصابة بداء البول القيقبي عادةً خلال الأيَّام، أو الأسابيع الأولى من الولادة. وتشتمل الأعراضُ الأكثر شيوعاً على ما يأتي:

• بول حُلو الرائحة مع تعرُّق.
• سوء التَّغذية، أو نقص الشهيَّة.
• نقص الوزن.

قد يعاني الأطفال المصابون بمرض شراب القيقب البولي أيضًا من نوبات تعرف باسم “الأزمة الأيضية”، وفي بعض الأحيان في وقت مبكر من حياتهم. تشمل أعراض الأزمة الأيضية ما يأتي:

• نقص الطاقة
• التقيؤ
• التهيج، أو الانفعال
• صعوبات في التنفس

من المهم الحصول على مساعدة طبية على الفور إذا ظهرت على طفلك أعراض أزمة أيضية. سيقدم لك طبيبك النصيحة لمساعدتك في التعرف على العلامات.

ما هو سبب الإصابة بداء البول القيقبي؟

يصاب الأشخاص بداء البول القيقبي عن طريق الوراثة؛ حيث يرث الأطفال الذين يولدون بالمرض طفرة جينية تمنع أجسامهم من تكسير الأحماض الأمينية (الليوسين والإيسولوسين والفالين)، تحتوي الجينات الطبيعية على تعليمات تخبر الجسم بكيفية صنع الإنزيمات التي تحطم هذه الأحماض الأمينية. ولكن إذا كان لدى الطفل طفرة جينية فقد لا يصنع جسمك الإنزيمات على الإطلاق، أو لا ينتج ما يكفي منها، في بعض الحالات قد ينتج الجسم ما يكفي من الإنزيمات، لكنها لا تعمل بشكل صحيح لتكسير الأحماض الأمينية، ونتيجة لذلك، تتراكم الأحماض الأمينية وتصبح سامة.

ما هي طرق تشخيص داء البول القيقبي؟

يتم تحديد معظم الرضع المصابين من خلال برامج فحص حديثي الولادة، ثم يتم تشخيصهم من خلال اختبارات إضافية قد تشمل:

• اختبارات الدم، والبول
• مقاييس خاصة لتحديد مستويات ثلاثة أحماض أمينية محددة (الليوسين، الإيسولوسين، الفالين) في الدم

إذا كان لدى العائلة تاريخ من مرض البول القيقبي، فقد يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة من خلال خزعة المشيمة للتشخيص المبكر، مما يسمح للأطباء بالتخطيط للتدخلات المبكرة حسب الحاجة.

ما هي طرق علاج داء البول القيقبي؟

• النظام الغذائي

يحتوي حليبُ الأطفال الطبيعي على الأحماض الأمينيَّة التي ينبغي الحدُّ من تناول الطفل لها، لذلك من الضروري وصف نوع خاص من الحليب الصناعي المحتوي على جميع الفيتامينات والمعادن، والأحماض الأمينيَّة الأخر،ى التي يحتاج إليها الرضيع.

يُحوَّلُ الأطفالُ المُصابون إلى اخصائي التغذية؛ لتقديمِ نظامٍ غذائيٍّ منخفض البروتين، بالإضافة الى إرشادات، وتوجيهات مُفصَّلة للوالدين، الهدفُ من ذلك هو: تقليل كميَّة الأحماض الأمينيَّة التي يتناولها الطفل.

يحتاج المُصابُ بداء بول شراب القَيقَب إلى اتِّباع نظامٍ غذائيٍّ منخفض البروتين لبقيَّة حياته، وسوف يحتاج الطفلُ بمرور السَّنوات إلى تعلُّم كيفيَّة التَّحكُّم بنظامه الغذائي بمفرده، والتواصل المستمر مع اخصائي التغذية لمراقبة حالته، والحصول على الإرشاد عند اللزوم.

• زراعة الكبد

يُعَدُّ زرعُ الكبد أحدَ الخيارات العلاجية الأخيرة لداء البول القيقبي، صحيح أن الزراعة تمكّنه من اتِّباعُ نظامٍ غذائيٍّ طبيعي، إلاَّ أنَّ عمليَّةَ زرع الكبد عمليَّة كبيرة، ولها مخاطرها الخاصَّة، وسوف يتوجَّب على المريض استعمال دواءٍ مُثبِّطٍ لجهاز المناعة لبقيَّة حياته، لإيقاف رفض الجسم للكبد الجديد، لذلك من الضروري دراسةُ جميع الإيجابيَّات والسلبيَّات قبلَ أخذ قرار القيام بزرع الكبد، أو عدم القيام بذلك.

ما هي طرق الوقاية من داء البول القيقبي؟

لا يمكن الوقاية منه حيث إنه وراثي، لكن يمكنك تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالداء عن طريق التأكد من أنك، وشريكك لا تحملان الطفرات الجينية لداء البول القيقبي، حيث أنه من الضروري اجتماع نسختين من المورثات المتحوّرة عند الطفل حتى يكون مُصاباً بالحالة (واحدةٌ من الأم والأخرى من الأب)، إذا تزوَّج رجلٌ حامل للمتحوّر الوراثي من امرأة حاملة لمتحوّر وراثي أيضاً؛ فأمامَ الطفل الذي ينجبانه ثلاثة احتمالات:

• 25% أن يُصابَ بداء البول القيقبي.
• 50% أن يكونَ مجرَّد حامل لداء البول القيقبي.
• 25% أن لا يحمل أي متحوّر وراثي.

وعلى الرَّغم من عدم إمكانيَّة منع الإصابة بداء البول القيقبي، إلاَّ أنَّه من الضروري إخبار القابلة والطبيب بوجود تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة وذلك للحصول على الدَّعم والمعلومات والإرشاد حول الحالات الصحيَّة الوراثيَّة.

ماهي مضاعفات الإصابة بداء البول القيقبي؟

إذا بقي المريض دون تشخيص أو علاج، يمكن أن تنشأ المضاعفات الآتية:

• التهاب البنكرياس الحاد.
• العمى.
• وذمة دماغية.
• نقص التروية الدماغية.
• الإعاقات الفكرية.
• التشنج العضلي.
• هشاشة العظام.
• النوبات.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟

من المهم الحصول على المساعدة الطبية على الفور إذا ظهر على طفلك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، قد لا تظهر على بعض الأطفال المصابين أعراض الأزمة الأيضية إلا في وقت لاحق من عامهم الأول.

الأسئلة الشائعة

هل هناك علاج لمرض البول القيقبي؟

منذ عام 2004، نجحت عمليات زرع الكبد في علاج الأشخاص الذين يعانون من داء البول القيقبي. يمكن للكبد الجديد إنتاج الإنزيمات اللازمة لتكسير الأحماض الأمينية الثلاثة بعد عملية زرع الكبد، يمكنك تناول نظام غذائي غير مقيد، والعيش بدون أعراض، وتجنب المزيد من الأعراض، أو المضاعفات، لكنك ستظل تحمل جين داء البول القيقبي، مما يعني أنه يمكنك نقله إلى طفلك، راجع مستشارًا وراثيًا قبل محاولة إنجاب طفل.

ما هي أنواع داء البول القيقبي؟

النوع الكلاسيكي ويعد الأكثر شيوعا يحدث بسبب نقص إنزيم (BCKD)، المسؤول عن تكسير الأحماض الأمينية.

يتسبب في تراكم كبير لهذه الأحماض في الدم، مما يؤدي إلى أعراض شديدة إذا لم يتم علاجها.

النوع غير الكلاسيكي ويتسبب بنقص جزئي في إنزيم BCKD.

أعراضه تعد أقل حدة من النوع الكلاسيكي، وغالبًا ما يتم تشخيصه في مرحلة متأخرة.

النوع المتأخر  غالبًا بيظهر في مرحلة  متأخرة من الطفولة أو المراهقة.

يتسبب في تراكم الأحماض الأمينية، وقد يتطلب العلاج من خلال النظام الغذائي.

كما أن هناك أنواع نادرة تعتمد على التحولات الجينية المحددة. تشمل هذه الأنواع بعض التغيرات الجينية التي تؤثر على الإنزيمات المختلفة المسؤولة عن استقلاب الأحماض الأمينية.