المواضيع الصحية

 في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه فيما يخص متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان؟

هي: اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام الذي يدعم أعضاء الجسم، وأنظمته. يمكن أن تؤثر المتلازمة على القلب، والأوعية الدموية، والعظام، والعينين، والرئتين.

يتميز المصاب بمتلازمة مارفان بطول غير مألوف للجسم، والوجه، وبروز عظمة الصدر، وغالباً ما يعاني من الخلع المتكرر للمفاصل.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة مارفان؟

الأعراض تتراوح من خفيفة إلى شديدة وتختلف لأنها قد تؤثر في مناطق مختلفة في الجسم وتشمل:

• انحناء العمود الفقري.
• زيادة طول الأطراف.
• أقدام مسطحة.
• علامات تمدد في الجلد.
• مشكلات في القلب، والأوعية الدموية مثل: قصور عضلة القلب، عدم انتظام ضربات القلب.
• مشكلات في العين مثل، قصر النظر، الجلوكوما، انفصال الشبكية.
• مشكلات في الرئة كالربو، ومرض الانسداد الرئوي المزمن، والتهاب الشعب الهوائية، وضيق التنفس.
• تزاحم الأسنان وضيق سقف الفم.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان؟

تحدث متلازمة مارفان نتيجة طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين يسمى الفبريلين-1 (fibrillin-1)، والذي يلعب دورًا رئيسيًا في الحفاظ على مرونة النسيج الضام. وغالباً مايتم توارث المتلازمة من أحد الوالدين ، ولكن قد تحدث أحيانًا طفرات جديدة في الشخص المصاب.

ما هي طرق تشخيص متلازمة مارفان؟

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، وإجراء الفحص السريري، كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية حسب ما تقتضيه الحاجة، مثل:

• اختبار الجينات الوراثية.
• فحوصات للقلب، وتشمل الأشعة الصوتية للقلب.
• فحوصات التصوير وتشمل الرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي.
• اختبار ضغط العين.

ما هي طرق علاج متلازمة مارفان؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مارفان، ولكن يمكن التحكم في الأعراض، والوقاية من المضاعفات من خلال الأدوية، الفحوصات الدورية، والعمليات الجراحية عند الحاجة، ويمكن التقليل من المخاطر من خلال:

الفحوصات المنتظمة للقلب:

• مراقبة الأوعية الدموية، خصوصًا الشريان الأورطي، باستخدام الفحص بالأشعة فوق الصوتية، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

العناية بالعيون:

• الفحوصات المنتظمة للعين للكشف المبكر عن المشكلات البصرية.

تجنب الأنشطة الرياضية العنيفة:

• يجب على المصابين تجنب الرياضات التي قد تضع ضغطًا إضافيًا على القلب، أو الهيكل العظمي.

العلاج بالأدوية:

• بعض الأدوية مثل حاصرات بيتا قد تُوصف لتقليل ضغط الدم، وتقليل خطر تمزق الشريان الأورطي.

الجراحة:

• قد تكون الجراحة ضرورية في حالات تمزق الشريان الأورطي، أو مشكلات صمامات القلب.

ماهي مضاعفات الإصابة بمتلازمة مارفان؟

1.القلب، والأوعية الدموية:

• توسع، أو تمزق الشريان الأورطي (الأبهر)، وهو: الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم. هذه الحالة تُعد من أخطر المضاعفات.
• القصور الصمامي، حيث قد تتأثر صمامات القلب، وتؤدي إلى قصور القلب.

2.الجهاز الهيكلي العضلي:

• تشوهات في العمود الفقري، مثل الجنف (انحناء العمود الفقري).
• زيادة طول الذراعين والساقين، وضعف في المفاصل (مما يزيد من خطر حدوث التواءات).

3.العينين:

• خلع عدسة العين، إعتام عدسة العين المبكر، أو انفصال الشبكية.
• قصر النظر الشديد.

4.الرئتين:

• خطر الإصابة بمشكلات تنفسية، مثل انتفاخ الرئة، او التهاب الشعب الهوائية

متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟

• إذا شعرت بألم في الصدر، ضيق في التنفس، أو تسارع غير طبيعي في ضربات القلب، يجب عليك طلب الرعاية الطبية الفورية.
• إذا شعرت بتغيرات مفاجئة في الرؤية، أو ألم في العينين.
• في حال ملاحظة تشوهات في العمود الفقري، أو زيادة في آلام المفاصل، والظهر.
• إذا شعرت بصعوبة مفاجئة في التنفس، أو ألم في الصدر مرتبط بالرئتين.

 الأسئلة الشائعة

ما هي الفحوصات الدورية التي يحتاجها المصابون بمتلازمة مارفان؟

ينبغي على المصابين بمتلازمة مارفان إجراء فحوصات دورية تشمل:

• فحص القلب باستخدام الأشعة الصوتية للقلب؛ لمراقبة الشريان الأورطي، وصمامات القلب.
• فحص العيون للكشف عن أي مشكلات بصرية.
• فحوصات الهيكل العظمي، لمراقبة العمود الفقري، والمفاصل.