في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص متلازمة فابري
ما هو مرض متلازمة فابري؟
هو: اضطراب وراثي نادر، ينتج بسبب نقص، أو غياب ملحوظ في نشاط أحد إنزيمات الليزوزيم الذي يمنع تراكم الدهون في الأوعية الدموية، ويساعد على تكسيرها. مما يسبب تجمع الدهون في خلايا الجسم، ويسبب العديد من المشكلات الصحية مثل: تشوه الخلايا، واختلال وظائف الجلد، والقلب، والكلى، والدماغ، والأوعية الدموية الصغيرة.
أنواع مرض فابري:
- النوع الكلاسيكي: وهو الذي يحدث خلال مرحلة الطفولة، أو المراهقة، وتزيد الأعراض تدريجيا مع الوقت.
- النوع المتأخر: وهو عدم ظهور الأعراض حتى يبلغ الشخص ثلاثين سنة فما فوق.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة فابري؟
تختلف أعراض متلازمة فابري حسب النوع. ويميل الرجال إلى أن تكون الأعراض أكثر شدة.
- خدر، أو حرق، أو وخز، أو ألم في اليدين، أو القدمين.
- ألم شديد أثناء النشاط البدني.
- عدم تحمل الحرارة، أو البرودة.
- القرنية العمودية ولا تؤثر على الرؤية.
- الشعور بالدوخة.
- أعراض تشبه الانفلونزا: التعب، والحمى، وآلام الجسم.
- مشكلات الجهاز الهضمي، مثل: الإسهال، والإمساك، وآلام البطن.
- طنين الأذن.
- مستوى عالي من البروتين في البول.
- آفات الجلد الداكنة.
- نقص التعرق أو كثرته.
- الوذمة في الساق.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة فابري؟
مرض فابري مرض وراثي ينتقل عبر كروموسوم X.
- إذا كان الأب مصابًا، فسوف يصبن جميع بناته بالمرض، ولن يصاب أبناؤه.
- إذا كانت الأم مصابة، فهناك احتمال 50% أن ينتقل المرض إلى أي من أبنائها، سواء كانوا ذكورًا أو إناثًا.
ما هي طرق تشخيص متلازمة فابري؟
يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي وإجراء الفحص السريري كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية حسب ما تقتضيه الحاجة مثل:
- فحص الدم الوراثي؛ لتحديد الطفرة الجينية.
- فحص الإنزيم لتحديد نشاط الإنزيم في الدم.
ما هي طرق علاج متلازمة فابري؟
لا يوجد علاج نهائي، ولكن يتم علاج الأعراض بعدة إجراءات أو حسب ما تقتضيه الحاجة وقد تتضمن ما يأتي:
- العلاج ببدائل الإنزيم، تحقن كل اسبوعين في الوريد وتؤدي عمل الأنزيم المفقود لتمنع تراكم الدهون.
- العلاج بالأدوية بالفم.
ما هي طرق الوقاية من متلازمة فابري؟
تحدث متلازمة فابري بسبب الوراثة، لذلك في حال كنت تحمل جين لمتلازمة فابري يمكنك سؤال الطبيب عن إجراء اختبار الجينات، وطلب الاستشارة الوراثية وتحديد نسبة نقل المرض للأطفال.
ماهي مضاعفات الإصابة بمتلازمة فابري؟
تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة، وتشمل الآتي:
- الفشل الكلوي.
- السكتات الدماغية.
- مشكلات في القلب.
- تلف في الأوعية الدموية.
- الاعتلال العصبي المحيطي.
متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
عند ظهور الأعراض المذكورة، أو في حال لديك جين وراثي للمتلازمة.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن أن تحدث متلازمة فابري ريت بسبب آخر غير الوراثة ؟
لا، تحدث متلازمة فابري فقط بسبب الوراثة عن طريق الانتقال من جيل إلى آخر.
تم التحديث في:
08/10/2024 
نشر في:
